Znaczenie badań cytogenetycznych w hematoonkologii

Home / Zeszyty diagnosty / Repozytorium "Zeszytów Diagnosty" / Znaczenie badań cytogenetycznych w hematoonkologii

Tytuł: Znaczenie badań cytogenetycznych w hematoonkologii

Autorzy: Klaudia Paruzel, Marzena Walczuk, Aleksandra Bluszcz

Afiliacja: Wojewódzki Szpital Specjalistyczny w Białej Podlaskiej, Laboratorium Genetyczne Pracownia Cytogenetyczna

Publikacja: Wyzwania diagnostyki XXI w.: mikrobiologia, medycyna tropikalna, choroby cywilizacyjne (Marcin Magacz & Aleksander K. Smakosz (red.))

Rok: 2025

Strony: 169–184

Abstrakt:

Na czym polega badanie cytogenetyczne i dlaczego jest tak czasochłonne? Jakich informacji mogą dostarczyć nam chromosomy? O historii cytogenetyki, podstawach technicznych badania i analizy. Krótkie wyjaśnienie, co może wpływać na trudności w ocenie niektórych przypadków. Przedstawienie najczęściej diagnozowanych jednostek chorobowych, w których badania cytogenetyczne odgrywają dużą rolę.

Plik:

11-Paruzel-et-al-hematologia-zeszyty-diagnosty-iii-mikrobiologia-2025Pobierz

Bibliografia

  • Dispenzieri, A., Rajkumar, S. V., Gertz, M. A., Fonseca, R., Lacy, M. Q., Bergsagel, P. L., Kyle, R. A., Greipp, P. R., Witzig, T. E., Reeder, C. B., Lust, J. A., Russell, S. J., Hayman, S. R., Roy, V., Kumar, S., Zeldenrust, S. R., Dalton, R. J., & Stewart, A. K. (2007). Treatment of newly diagnosed multiple myeloma based on Mayo Stratification of Myeloma and Risk-adapted Therapy (mSMART): consensus statement. Mayo Clinic proceedings, 82(3), 323–341. https://doi.org/10.4065/82.3.323
  • Döhner, H., Wei, A. H., Appelbaum, F. R., et. al. (2022). Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. https://ashpublications.org/blood/article/140/12/1345/485817/Diagnosis-and-management-of-AML-in-adults-2022 [13.04.2023]
  • Ferenc, T., Mordalska, A., Bratkowska, W., A. (2011). Cytogenetyka. W: G. Drewa, T. Ferenc (red.), Genetyka medyczna (s. 431-476). Wrocław: Edra Urban & Partner
  • Głogowska, K. Przewlekła białaczka szpikowa – leczenie. https://hematoonkologia.pl/info-o-chorobach/przewlekla-bialaczka-szpikowa-leczenie [13.04.2023 r.]
  • Heim, S., Mitelman, F. (2015). Cancer cytogenetics. Chromosomal and Molecular Genetic Aberrations of Tumor Cells. Wiley Blackwell.
  • Khoury, J. D., Solary, E., Abla, O., Akkari, Y., et. al. (2022). The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasm. https://www.nature.com/articles/s41375-022-01613-1 [13.04.2023 r.]
  • Krzakowski, M., Potemski, P., Warzocha, K., Wysocki, P. (2015). Onkologia kliniczna Tom 3. Via Medica.
  • Kumar, S. K., Mikhael, J. R., Buadi, F. K., Dingli, D., Dispenzieri, A., Fonseca, R., Gertz, M. A., Greipp, P. R., Hayman, S. R., Kyle, R. A., Lacy, M. Q., Lust, J. A., Reeder, C. B., Roy, V., Russell, S. J., Short, K. E., Stewart, A. K., Witzig, T. E., Zeldenrust, S. R., Dalton, R. J., … Bergsagel, P. L. (2009). Management of newly diagnosed symptomatic multiple myeloma: updated Mayo Stratification of Myeloma and Risk-Adapted Therapy (mSMART) consensus guidelines. Mayo Clinic proceedings, 84(12), 1095–1110. https://doi.org/10.4065/mcp.2009.0603
  • McGowan-Jordan, J., Hastings, R. J., Moore, S. (2020). ISCN 2020 An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020). Karger
  • Mikhael, J. R., Dingli, D., Roy, V., Reeder, C. B., Buadi, F. K., Hayman, S. R., Dispenzieri, A., Fonseca, R., Sher, T., Kyle, R. A., Lin, Y., Russell, S. J., Kumar, S., Bergsagel, P. L., Zeldenrust, S. R., Leung, N., Drake, M. T., Kapoor, P., Ansell, S. M., Witzig, T. E., … Mayo Clinic (2013). Management of newly diagnosed symptomatic multiple myeloma: updated Mayo Stratification of Myeloma and Risk-Adapted Therapy (mSMART) consensus guidelines 2013. Mayo Clinic proceedings, 88(4), 360–376. https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2013.01.019
  • Obwieszczenie Ministra Zdrowia z dn. 20 lutego 2023 r. w sprawie wykazu leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych na 1 marca 2023 r. Programy lekowe 2023-03. https://www.gov.pl/web/zdrowie/obwieszczenie-ministra-zdrowia-z-dnia-20-lutego-2023-r-w-sprawie-wykazu-lekow-srodkow-spozywczych-specjalnego-przeznaczenia-zywieniowego-na-1-marca-2023-r [13.04.2023 r.]
  • Srebniak, M. I., Tomaszewska, A. (2008). Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
  • Wierzbowska, A., Gołos, A. (2013). Współczesne poglądy na leczenie ostrej białaczki promielocytowej. https://journals.viamedica.pl/hematology_in_clinical_practice/article/view/37126/34407 [13.04.2023 r.]